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sexta-feira, 25 de novembro de 2016

Você conhece a F.O.P. ou Síndrome do Homem Pedra


Doença: Fibrodisplasia ossificante progressiva (F.O.P.) ou Síndrome do Homem-Pedra
Portadores: – 3.500 (0,00005% da população)

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.

História:


A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.

Sintomas:

As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.

O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biópsias).

Como não há cura conhecida, a expectativa de vida de pessoas que nascem com FOP é de geralmente apenas 41 anos de idade.

Causas:

A FOP é causada por um alelo autossômico dominante no cromossomo 2q23-24. O alelo tem expressividade variável, mas penetrância completa.

A maioria dos casos é ocasionada por mutação espontânea nos gametas. Um estudo determinou que a FOP afeta 1 em cada 2 milhões de pessoas. Uma mutação no gene ACVR1 (também conhecido como activin-like kinase 2 [ALK-2]) é responsável pela doença. O ACVR1 codifica o receptor activin tipo-1, um tipo de receptor BMP tipo-1.

A mutação muda o códon 206 de histidina para arginina na proteína ACVR1. Isso faz com que células endoteliais se transformem em células tronco mesenquimatosas e então em osso.

A formação de tecido ósseo no interior de músculos, tendões e ligamentos, causa de forma progressiva, a imobilização do corpo. É caracterizada por má-formação congênita do hálux (dedo grande dos pés malformados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis. A doença não possui cura ou tratamento.

Caso Jeannie Peeper:

Quando Jeannie Peeper tinha 4 anos, os médicos descobriram algo terrível. Seus músculos, ligamentos e tendões estavam sendo recobertos por um segundo esqueleto, que crescia dentro da menina. “Disseram que não havia nada a ser feito”, contou Jeannie à revista The Atlantic.

A doença geralmente mata antes dos 40 anos, mas Jeannie está viva até hoje, aos 57. Ela não anda, e fala com muita dificuldade – seu pescoço e seu rosto estão tão ossificados que ela só consegue mexer o lábio inferior. “Percebi que era diferente quando estava me vestindo para ir à escola, e vi que meu pulso esquerdo estava ao contrário”. Um osso novo havia mudado o desenho do braço dela. “O maior perigo de morte é quando começam a surgir ossos fora de lugar em torno do pulmão ou do coração”, diz a médica Patricia Delai, da Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.

Estima-se que haja cem casos no país. A doença é relatada há mais de 200 anos – mas sua causa, uma mutação, só foi descoberta em 2006.